고셔병은 고셰병, 고쉐병 등의 이름으로 불리고 있는데 글루코세레브로시데이스(glucocerebrosidase) 리소좀 효소로써 이것이 분해되지 않고 축적되어 생기는 병으로 스핑고지질증의 범주에 속해 있습니다. 이 질환은 보통 4~6만 명당 1명꼴로 발병하고 전 세계적으로 1만 명 정도의 환자가 있는 것으로 추정되고 있는데 동부 유럽 유대인에게서 가장 흔하게 발생합니다. 고셔병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
고셔병 진단
고셔병은 산전 선별검사와 산후 신생아 선별검사를 통하여 알 수 있고, 혈액 검사 및 DNA 검사를 통하여 확인할 수 있습니다.
고셔병 증상
고셔병은 1형~3형까지의 형태를 보이는데 영아기와 아동기에 시작을 하게 되고 그 증상은 대표적으로 비장 비대가 있습니다. 1형 고셔병은 가장 흔하며 간 및 비장 비대, 뼈 이상이 발생하고, 2형 고셔병은 가장 드문 형태로 비장 비대 및 심각한 신경계 문제인 발작 및 사지 강직 등이 발생합니다. 그로 인해 사망에까지 이를 수 있습니다. 3형 고셔병은 아동기 중 언제든 시작될 수 있는데 위 증상과 같지만 신경계 증상이 천천히 진행되는 것으로 보입니다.
고셔병 치료
과거 효소 치료가 불가능하던 시절에는 비장 제거와 골수 이식 등의 치료를 시행하였는데 1990년대 이후 효소 치료 요법이 가능해지면서 효소 치료 방법이 주요 치료 방법으로 사용되고 있고, 현재는 에브서틴이라는 효소 치료제가 개발되어 사용되고 있습니다. 에브서틴은 철 결핍 이외의 원으로 인한 빈혈, 혈소판 감소, 비타민 D 결핍 이외의 원인으로 인한 골질환, 간 비대증 및 비장비대증에 효과가 있는 것으로 알려져 있습니다.