다운 증후군(Down Syndrome)은 유전병의 일종으로 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병입니다. 약 700~800명 중 1명의 빈도를 보이고 학습 능력이 떨어지는 지적 장애(다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 9살 정도)와 더불어 신체 기형, 성장 장애, 전신에 걸쳐 이상이 일어나기도 합니다.
다운 증후군의 원인
다운 증후군은 1959년 여분의 21번 염색체가 원인으로 밝혀졌습니다. 일반적인 경우 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어지는데 21번 염색체가 3개 있거나, 다른 염색체와 결합하거나 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재할 경우 문제가 생기게 됩니다.
또 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이고 45세 산모에게서 3%의 가능성을 보입니다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 아직 알려진 바가 없습니다.
다운 증후군의 증상
1. 신체 전반에 걸친 증상
다운 증후군은 신체 전반에 걸쳐 다양한 증상을 보이는데 신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥근 눈과 짧은 코, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없습니다. 이 때문에 신생아 시기에 잘 먹지 못하기도 합니다.
2. 지적 장애
다운 증후군에 걸린 환자들은 성인 평균 지능이 IQ 20~50 정도가 되고 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦게 익히게 되어 학습 능력에 제한이 있을 수 있습니다.
3. 심혈관 문제
다운 증후군 환자는 심혈관 문제의 위험이 높을 수 있는데 가장 흔한 심혈관 문제로는 선천성 심장 질환과 미세 혈관 문제가 있습니다.
4. 합병증
면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생하고 성인이 되어 백내장, 치매, 백혈병 등의 질환과 강박장애, 우울증 등의 정신과적 문제도 발생할 수 있습니다.
이 외에도 수많은 이상이 관찰되지만 이러한 증상들이 모든 환자에게서 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미칠 수 있는 증상으로는 사시, 눈 떨림, 청력 이상, 치주 질환, 고혈압, 수면 무호흡증, 호흡기 감염 등이 있습니다.
다운 증후군 치료
다운 증후군은 신생아 시기 이상 발달이 관찰되어 의심이 된다면 유전자 검사를 통하여 알 수 있고 다운 증후군으로 진단이 되면 관리와 치료가 평생 동안 필요합니다. 특히 갑상선 기능 검사는 매년 필요하며, 심장 초음파, 정밀 청력 검사, 안과 검사, 목 척추의 이상이 있는지 확인이 필요합니다.
지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나 위에 검사를 통해 이상 발견이 된다면 발달 장애가 더욱 심해질 수 있으므로 적절한 치료가 필요하겠습니다.
마무리
병의 이름은 1866년 이 병을 발견한 영국인 의사 존 랭던 다운의 이름을 따서 붙여졌고 1957년에 이르러 다운 증후군이 21번 염색체로 인해 발병한다는 것을 발견하게 되었습니다.
다운 증후군 환자의 평균 수명은 20세기 이전 25세로 짧았으나 의료 기술이 발달함에 따라 대다수가 55세 이상 생존합니다. 부모의 사랑과 치료, 교육의 기회가 주어진다면 다운 증후군에 걸린 아동도 사회에 충분히 적응을 할 수 있다는 점을 기억해주시면 좋겠습니다.