헌팅턴병은 새로운 돌연변이로 인한 10%의 경우가 있지만 일반적으로 부모로부터 유전되는 질병입니다. 헌팅턴 유전자는 유전 받을 확률이 무려 50%이며, 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만 보통은 30세에서 50세 사이에 발병합니다. 1872년 미국의 조지 헌팅턴이라는 의사가 학계에 상세하게 보고한 질환으로 중추신경계에서 발생하는 유전성 질환이며, 상염색체의 우성으로 유전되는 질환입니다. 후에 그의 이름을 따라 병명이 지어지게 되었고 헌팅턴병이란 병명으로 대중에게 알려지게 됩니다.
헌팅턴병의 원인
염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 라는 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 데 정상인의 경우에는 19회 정도 반복하지만 헌팅턴병 환자에게서는 40회 이상 나타나게 됩니다. 이로 인해 헌팅턴 단백질이 이상하게 구조화되고 이러한 축적물이 뇌세포를 손상시키며, 중요한 뇌 부위에 영향을 미치게 되면서 발병하게 됩니다.
헌팅턴병의 주요 증상
1. 운동장애
2. 정신건강 문제
3. 인지 손상
4. 신체 기능 저하
헌팅턴병은 다양한 신체적, 정신적 증상을 유발합니다. 움직임 불안정, 자발적인 움직임의 감소 등의 운동장애 증상이 일어나며, 우울, 불안, 피해 망상, 사고력 및 기억력 감소, 무력감과 의식 손상이 주된 증상입니다. 병의 초기 단계에서는 신체의 일부에 국한되어 나타나지만 질환이 진행됨에 따라 전신으로 퍼지게 됩니다. 진단에서 사망까지는 15~20년이 걸리며 주로 흡인성 페렴으로 사망합니다.
헌팅턴병의 진단
헌팅턴병은 MRI를 통해 뇌의 미상핵의 위측증이 보이며, 정확한 진단은 유전자 검사를 통하여 내릴 수 있고 환자의 운동 능력, 정신 상태 및 인지 능력을 평가하게 됩니다. 부모가 헌팅턴 무도병 유전자를 이형으로 가지고 있을 때 자식이 같은 병에 걸릴 가능성이 50%이기 때문에 요즘은 헌팅턴 무도병 환자가 발생한 경우 환자의 가족들에게도 유전자 검사를 실시하여 본인과 후손의 발병 가능성을 체크할 수 있습니다.
헌팅턴병의 치료
헌팅턴병은 완치라는 개념이 없어, 증상 완화와 관리에 중점을 둡니다. 주로 항도파민제인 테트라베나진을 통해 움직임 문제의 치료를 돕고, 항우울제를 투여해 관련된 정신병을 예방합니다.